X FRÁGIL POR PCR

Sobre Este Exame

Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5'UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 - 200 repetições).
Metodologia: PCR e análise de fragmentos.

Outros Nomes

ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL; GENE FMR1; SÍNDROME DE MARTIN E BELL.

Agendamento

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Prazo de entrega

11 dias.

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