A hemocromatose hereditária é uma doença de caráter genética em que ocorre alteração no metabolismo do ferro, gerando um acúmulo do metal em diversos órgãos. O excesso de ferro no organismo gera danos e comprometimento nos órgãos como coração, pâncreas e fígado¹. Seu acumulo ocorre devido à deficiência das células do sistema reticuloendotelial que acumulam o íon ferro, onde estimulam a liberação de hepidicina e reduzem a absorção intestinal do ferro. ²
São descritas 3 principais mutações em genes relacionados a hemocromatose hereditária, a principal é a C282Y (81-90%), a H63D e mutação S65C (2-3%).²
O diagnóstico laboratorial inicia-se com a suspeita através do aumento dos exames do metabolismo do ferro, como indicie de saturação de transferrina, ferritina, onde o primeiro pode apresentar um valor maior que 45% para ambos os sexos e ferritina elevada. Com esses achados laboratoriais é possível ter mais de 90% de chance que o diagnostico seja hemocromatose hereditária. O teste confirmatório só é possível com técnicas de biologia molecular, como a pesquisa por PCR dos genes, e biópsia hepática. ²
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Martinelli. Ana L.C. Hemocromatose hereditária: muito além do hfe. Programa de Educação Médica Continuada. sociedade brasileira de hepatologia. P 03 a 06. Ano não informado. Disponível em: https://sbhepatologia.org.br/fasciculos/26.pdf.
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Souto, N. L. R., Pugliesi, R. P., Lopes, Hemocromatose hereditária: revisão de literatura. Revista medica de minas gerais. 12/2015, disponível em: https://rmmg.org/artigo/detalhes/2072
