Hemocromatose Hereditária: O Que É, Causas, Diagnóstico e Tratamento
A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, afetando órgãos vitais como coração, pâncreas e fígado. Essa condição ocorre devido a alterações no metabolismo do ferro, que levam ao acúmulo desse metal em diversos tecidos, causando danos significativos a longo prazo.
Como o Ferro se Acumula no Organismo?
Na hemocromatose hereditária, o acúmulo de ferro acontece devido à deficiência das células do sistema reticuloendotelial. Essas células, que normalmente regulam a absorção de ferro, falham em controlar o excesso de íons ferro no corpo. Isso resulta em uma liberação diminuída de hepidicina, hormônio responsável por reduzir a absorção intestinal do ferro, permitindo que o metal se acumule progressivamente nos órgãos.
Mutações Genéticas Relacionadas à Hemocromatose Hereditária
Foram identificadas três principais mutações genéticas associadas à hemocromatose hereditária:
- C282Y, responsável por 81-90% dos casos;
- H63D;
- S65C, associada a 2-3% dos casos.
Diagnóstico da Hemocromatose Hereditária
O diagnóstico da hemocromatose hereditária começa com a suspeita clínica, baseada em alterações nos exames laboratoriais relacionados ao metabolismo do ferro. Testes como a saturação de transferrina e os níveis de ferritina são fundamentais nesse processo. Um valor de saturação de transferrina superior a 45% e ferritina elevada são fortes indicadores da doença, com uma precisão diagnóstica de mais de 90%.
Exames Confirmatórios: Testes de Biologia Molecular
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar exames de biologia molecular, como o teste de PCR para identificar mutações nos genes associados à hemocromatose. Em alguns casos, a biópsia hepática pode ser recomendada para avaliar o grau de comprometimento do fígado.
Tratamento e Prognóstico
Embora a hemocromatose hereditária seja uma condição grave, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem prevenir danos irreversíveis aos órgãos. O tratamento geralmente inclui flebotomias regulares para reduzir os níveis de ferro no sangue e, em alguns casos, uso de medicamentos quelantes para auxiliar na remoção do excesso de ferro.
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