Painel Genético para Câncer de Mama e Ovário Hereditário: a importância da identificação precoce do risco genético

Escrito por Rafaela Windy

O câncer de mama é o tipo de câncer mais frequente entre as mulheres em todo o mundo, enquanto o câncer de ovário, embora menos comum, apresenta elevada taxa de mortalidade devido ao diagnóstico frequentemente realizado em estágios mais avançados. Em uma parcela dos casos, essas doenças podem estar relacionadas a alterações genéticas hereditárias, transmitidas entre gerações de uma mesma família.

Os avanços da genética molecular possibilitaram o desenvolvimento do Painel para Câncer de Mama e Ovário Hereditário, um exame que identifica variantes genéticas associadas ao aumento do risco para essas neoplasias. Essa informação permite uma abordagem mais individualizada, auxiliando médicos na definição de estratégias de prevenção, rastreamento e acompanhamento clínico.

A maioria dos casos de câncer de mama e ovário ocorre de forma esporádica, influenciada por fatores ambientais, hormonais e relacionados ao estilo de vida. Entretanto, aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer de mama e 10% a 20% dos casos de câncer de ovário estão associados a síndromes hereditárias, principalmente à Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome).

Essa síndrome está frequentemente relacionada a alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela produção de proteínas envolvidas no reparo do DNA. Quando esses genes apresentam variantes patogênicas, a capacidade de reparar danos ao material genético pode ser comprometida, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de alguns tipos de câncer ao longo da vida.

A identificação precoce de indivíduos com predisposição hereditária permite a adoção de medidas preventivas personalizadas, como programas de rastreamento intensificado, exames realizados em idades mais precoces, acompanhamento especializado, estratégias de redução de risco e, quando indicado, orientações para familiares que também podem se beneficiar da investigação genética.

Indicação: O exame é indicado principalmente para pessoas com histórico pessoal ou familiar sugestivo de predisposição hereditária, como diagnóstico de câncer de mama em idade jovem, câncer de ovário em qualquer idade, casos de câncer de mama bilateral, câncer de mama em homens, múltiplos casos de câncer na mesma família ou familiares previamente identificados com variantes genéticas associadas ao risco aumentado.

Os painéis para o diagnóstico de síndromes hereditárias tumorais permitem analisar simultaneamente diferentes genes associados com um risco significativamente incrementado para o desenvolvimento de tumores. O painel diagnóstico para câncer de mama e ovário inclui 45 genes relacionados com o processo oncogênico e vias de reparação de dano genético.

Método: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Variantes de Número de Cópias (CNVs).

GENES ANALISADOS:

APC, ATM, BARD1, BLM/RELCQ3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2/FANCD1, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 e XRCC2, BAP1, EGFR, FANCM, MET, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, RECQL, RET, PIK3CA.

Tempo de liberação: 28 dias úteis.